在正常的育龄人群中,唐氏综合症即21三体综合征,它的风险概率是1/227,确实比较高,其实这是个概率问题,一般来说风险值代表几个人中会有一个人发生这个病,1/227是说孩子发生唐氏综合症的风险是227个人中就有一个。但是唐氏综合症不是单基因遗传病,主要是由于精子卵子结合以后,细胞在减数分裂过程当中,二十一号染色体发生了不分离的现象。与染色体分离异常有较大的关系。
所以唐氏综合症发病的几率与孕妇的年龄有较大的关系,而与遗传病没有什么直接关系的。这是一个随机的在细胞分裂当中发生的情况,很少有家族的遗传背景。唐氏综合症属于先天性疾病,但却不是遗传病,唐氏综合症主要是由于在怀孕后,基因以及染色体突变引起的,孕妇年龄越大发生染色体分离异常或基因突变的几率也就越大。









